Introducción: La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa sistémica de etiología desconocida. Son excepcionales las formas asociadas a una hemorragia intraalveolar.

Observación: Los autores reportan el caso de un de un varón de 43 años, con Insuficiencia Renal Crónica (IRC) secundaria a Glomerulonefritis (GN) mesangial/ intersticial en programa de hemodiálisis (HD) crónica. Ingreso actual para valoración y filiación de hipercalcemia.

El lupus eritematoso inducido por medicamentos (DILE) puede ser definido como un síndrome formado por síntomas característicos (artralgias, mialgias, fiebre, serositis) temporalmente asociados con el uso de un fármaco conocido para inducir la autoinmunidad y que se resuelve tras la supresión del tratamiento. Actualmente no existen criterios de diagnóstico consensuados para DILE. El tipo de lupus inducido por medicamentos es sólo un 0,22% de los pacientes tratados con anti TNF.

La neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, es una facomatosis, con herencia autosómica dominante, mutación es en el cromosoma 17, 100% de penetrancia y expresividad variable. Fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán.

En este trabajo se estudia el caso de un paciente de 14 meses de edad, de sexo femenino, que tras ingresar en urgencias por crisis convulsivas se le realiza un TAC craneal sin contraste en el que se diagnostica esclerosis tuberosa. Es importante que los profesionales sanitarios conozcan esta enfermedad para poder ofrecer un diagnostico precoz y una mejor atención y cuidado hospitalario.

Se encuentra en la mayoría de las ocasiones como hallazgo casual en pacientes asintomáticos o en el estudio de otras patologías mediante técnicas de imagen. El diagnóstico definitivo se realiza con estudio inmunohistoquímico y anatomía patológica tras esplenectomía que es además curativa en todos los pacientes.

El diagnóstico de estos tumores es importante debido a las implicaciones de neoplasias asociadas, riesgo de malignización y posibilidad de estudios genéticos para detección de otros casos dentro de una misma familia. Presentamos el caso de un joven de raza negra diagnosticado de un paraganglioma.

La fiebre reumática es una enfermedad inflamatoria, no supurativa y recurrente producida por la respuesta del sistema inmunitario de algunas personas predispuestas a los antígenos de la bacteria estreptococo del grupo A beta hemolítico, a partir de las 2 ó 3 semanas de provocar una faringoamigdalitis aguda.

El diagnóstico fue realizado por estudio anatomopatológico coordinado con el departamento de Anatomía patológica del Hospital Saturnino Lora de Santiago de Cuba, a partir del cual se prescribió tratamiento esteroideo oral y local, así como hidroxicloroquina obteniendo resultados satisfactorios. Se demuestra la utilidad de los corticoesteroides en la enfermedad cuando se acompaña de manifestaciones humorales de hipercalcemia.

Se presenta el caso clínico de un paciente varón de 15 años de edad con antecedentes personales de colitis ulcerosa en seguimiento por el servicio de digestivo; en tratamiento con azatioprina 100 mg al día, mesalazina 1 gramo sobres de liberación modificada cada 8 horas y con mesalazina aerosol rectal 1 aplicación cada 48 horas; actualmente bien controlado sin brotes y con deposiciones normales en consistencia y frecuencia, sin dolor abdominal ni otra sintomatología asociada.

Los síntomas más frecuentes que permiten la detección de este efecto indeseable, son la fiebre y la odinofagia. En estos casos, es importante una actuación rápida, retirando el fármaco y tratando la infección secundaria a esta situación con antibioterapia. Más debatido el uso de G-CSF para una más rápida recuperación de las cifras de neutrófilos. Ya que la mayor morbimortalidad relacionada con antitiroideos es debida a este efecto secundario, sería conveniente informar al paciente de su posible aparición y de los síntomas por los que debería acudir rápidamente a un médico para su detección y tratamiento precoz.

La lepra o hanseniosis es una enfermedad granulomatosa crónica causada por una micobacteria intracelular, el Mycobacterium leprae, que reside y se multiplica principalmente dentro de los macrófagos tisulares y células de Schwann en los nervios periféricos.

Paciente varón de 21 años de edad con diagnóstico de asma bronquial desde la infancia, consulta porque desde hace un año refiere empeoramiento de su asma con episodios de tos con expectoración verdosa, acompañados de disnea.

Antecedentes familiares: abuela materna y los tíos maternos presentan rinoconjuntivitis y asma polínica.

Algunos autores, anteriores a la Dra. Jacqueline Noonan, habían publicado pacientes con características similares, planteándolos como diagnóstico diferencial del síndrome de Turner, con el que comparte varios rasgos y con el distingo de su normalidad cromosómica en ambos sexos, a partir de la descripción citogenética con fórmula 45/X0 para el mencionado síndrome de Turner. Así se le denominaba a aquel “fenotipo Turner con cariotipo normal”, “Turner masculino”, “síndrome de Ullrich”, “fenotipo Turner familiar”.

Se comienza el tratamiento con quimioterapia debido a la cantidad de lesiones que presentó la paciente al diagnóstico, desapareciendo totalmente dichas lesiones, que reaparecen a los siete meses de concluida la quimioterapia, se comienza nuevamente la terapia con talidomida y prednisona que fue abandonada por la paciente debido a la intolerancia a la talidomida y se reinicio el tratamiento con interferón ά 2β recombinante disminuyendo de volumen las tumoraciones existentes y sin la aparición de nuevas lesiones.

Paciente de 37 años que consulta por fiebre elevada al inicio que se acompaña en los días sucesivos de dolor abdominal

Antecedentes personales: meniscectomía de rodilla derecha postraumática, fisura anal intervenido, fumador de 20 cigarrillos al día y bebedor moderado, no conductas de riesgo, profesor de instituto.

Este síndrome es producido por una mutación del gen PTEN (Phosphatase and Tensine), ubicado en el locus 10q 23.3. El síndrome presenta expresividad variable. Se pudo concluir que para el diagnóstico de esta entidad cobra un importante papel el método clínico, con especial énfasis en el interrogatorio y examen físico de los pacientes.

Propósito: Reportar un caso clínico de herpes zoster diseminado en anciano inmunodeprimido con Enfermedad de Hodgkin.

Método: Caso clínico.

Resultado: El examen clínico-dermatológico demostró lesiones del herpes zoster diseminado. Al examen oftalmológico un herpes zoster oftálmico complicado que regresó después del tratamiento antiviral sistémico y tópico así como antibiótico terapia por vía parenteral.

La anemia drepanocítica o anemia de células falciformes o enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS), es una hemoglobinopatía, trastorno que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades y algunas otras partes del organismo.

Se reporta el caso de una paciente de sexo masculino, de 39 años de edad, sin antecedentes de jerarquía, que acude al servicio de guardia del hospital público por dolor y edemas con fóvea en miembros inferiores y ambas manos de varios días de evolución. Se interna el paciente en sala general de clínica médica para estudio y control del cuadro planteando como diagnósticos iniciales Artritis Reumatoidea, infección de partes blandas e insuficiencia renal aguda.

La malformación de Chiari en especial la tipo II es compleja y a menudo se le detecta durante la gestación mediante la ecografía uterina. Es más frecuente entre las niñas y se asocia a mielomeningocele. La hidrocefalia está presente en alrededor del 50% de los neonatos que padecen esta malformación, y aparece en algunos momentos hasta en 80% de ellos.

El Síndrome de Goldenhar se caracteriza por microsomía hemifacial y anomalías vertebrales asociada a diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, exposición a diferentes fármacos y diabetes materna. Presentaremos un caso con esta enfermedad genética asociada a Síndrome de West en un preescolar de 3 años de edad, perteneciente al círculo infantil Meñique del policlínico Amando García Aspurú del Municipio y Provincia Santiago de Cuba. Se diagnosticó al nacimiento, ya que el neonatólogo sugirió estudio genético con equipo multidisciplinario por presentar dismorfia facial. Al mes de nacido presentó cuadros convulsivos debutando con Síndrome de West.

Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal para determinar el comportamiento clínico epidemiológico de la Sífilis en Chacaltaya, Departamento La Paz, Bolivia, durante el período enero a diciembre del 2012. La muestra estuvo constituida por el 100% de casos notificados y confirmado por laboratorio, 66 casos, pertenecientes al departamento antes mencionado y durante el período de tiempo señalado. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes con el diagnóstico de sífilis registrados en el departamento de estadística en Chacaltaya.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que afecta a múltiples sistemas del organismo. Es un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que se caracteriza por la formación de tumores hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, el sistema nervioso central, mucosas y otros órganos de la economía. Clínicamente esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una triada constituida por 1) retardo mental, 2) epilepsia y 3) presencia de angiofibromas de la cara.

“Inflamación de la capa interna del corazón (endocardio), la membrana contínua que recubre las cuatro cámaras y las válvulas. Es causada a menudo por microorganismos incluyendo bacterias, virus, hongos y rickettsias. Si no es tratada, puede dañar las válvulas y poner en riesgo la vida”

Se define con el nombre de tromboembolismo pulmonar (TEP) al estado clínico y anatomopatológico producido por la interrupción del riego sanguíneo de una porción del pulmón por obstrucción de su vaso aferente. El embolismo pulmonar agudo, muchas veces no diagnosticado en vida, ha sido reconocido como una complicación común y la causa de muerte de muchos pacientes clínicos, quirúrgicos, traumatológicos, ortopédicos y ginecológicos.

La Neurocisticercosis es una infección del sistema nervioso central causada por el parásito Taenia Solium, es la parasitosis más común de este sistema y la principal causa de epilepsia adquirida. Se produce cuando el hombre se convierte en huésped intermediario de la Tenia Solium al ingerir sus huevecillos en alimentos con insuficiente cocción. Es una enfermedad pleomórfica, debida a variaciones individuales en número y localización de las lesiones en el sistema nervioso así como diferentes respuestas inmunológicas del huésped frente al parasito. Para su diagnostico correcto se requiere de interpretación adecuada de datos clínicos, estudios de neuroimagen y serológicos en un contexto epidemiológico apropiado.

La aspergilosis constituye la infección micótica oportunista más frecuente del pulmón y la que más poder devastador ejerce en él; es la segunda causa más frecuente de enfermedad micótica sistémica, solamente superada por la candidiasis. Significativo es el hecho de que a la luz del conocimiento actual, la aspergilosis siga teniendo una alta morbilidad y mortalidad en grupos de individuos inmunodeprimidos (con enfermedades malignas, trasplantados, con SIDA, etc.) lo cual determina su condición actual de enfermedad reemergente.

La enfermedad de Kawasaki se presenta con más frecuencia en Japón, donde se descubrió por primera vez. En los Estados Unidos, esta enfermedad es la principal causa de cardiopatía en niños y la mayoría de los pacientes son menores de 5 años. La enfermedad ocurre con más frecuencia en niños que en niñas. La enfermedad de Kawasaki es una afección de la que sabe poco y su causa no ha sido determinada. Puede tratarse de un trastorno autoinmunitario.

Paciente de 69 años de edad, que se presenta con dolor en hipocondrio izquierdo, donde se palpa una masa, pálido hipotenso y taquicárdico, el ultrasonido muestra una esplenomegalia irregular, y liquido libre en cavidad. Se realizó laparotomía exploradora, encontrándose ruptura esplénica espontanea.