Caso clínico. Hipercapnia severa en paciente con Charcot Marie Tooth.

Autor Principal

María Esther Esteban Ciriano. Servicio de Medicina Intensiva, Departamento de Anestesiología y Reanimación, Hospital Reina Sofia, Tudela, España.

Autores Colaboradores

A Guibert Bayona. Servicio de Medicina Intensiva, Departamento de Anestesiología y Reanimación, Hospital Reina Sofia, Tudela, España.
S. Olagorta García. Servicio de Medicina Intensiva, Departamento de Anestesiología y Reanimación, Hospital Reina Sofia, Tudela, España.
JM Vicente de Vera Floristan. Servicio de Medicina Intensiva, Departamento de Anestesiología y Reanimación, Hospital Reina Sofia, Tudela, España.
J. Ros Añon. Servicio de Medicina Intensiva, Departamento de Anestesiología y Reanimación, Hospital Reina Sofia, Tudela, España.
S. Juan Belloc. Médico especialista en Pediatría. Hospital Reina Sofia, Tudela, Navarra, España.

INTRODUCCIÓN

Presentamos el caso de un paciente con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y afectación de la musculatura respiratoria, circunstancia bastante infrecuente en esta entidad. En el curso de su evolución, sufre un fracaso ventilatorio global que requiere el ingreso en la unidad de cuidados intensivos, con pCO2 de 244mmHg que obligan a ventilación invasiva por no responder a otros tratamientos.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una polineuropatía periférica con afectación motora y sensitiva. Tiene carácter hereditario siendo muy variable tanto genética como clínicamente. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 1, es la más prevalente. Tiene un patrón autosómico dominante, con un proceso de desmielinización segmentario crónico y progresivo de los nervios periféricos junto a cambios hipertróficos causados por la remielinización asociada. Los síntomas como el pie arqueado (arco pronunciado) o dedos en martillo son los signos clínicos más característicos y suelen comenzar a edad temprana. Aunque no existe un tratamiento especifico, la esperanza de vida suele ser normal en la mayoría de los pacientes. Su evolución es lentamente progresiva y el grado de discapacidad varía en función del subtipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y de un individuo a otro (1).

En raras ocasiones, puede coexistir disfunción de las cuerdas vocales que simula asma; Excepcionalmente, ha sido descrita una afectación pulmonar de tipo restrictivo en asociación con disfunción del nervio frénico, disfunción diafragmática o anormalidades de caja torácica. La apnea central del sueño puede estar asociada a dicha disfunción diafragmática e hipercapnia, mientras que la apnea obstructiva del sueño se ha descrito por neuropatía faríngea (2,3).

En general, las complicaciones respiratorias de las enfermedades neuromusculares (ENM) muestran un patrón restrictivo en relación con la gravedad de la debilidad muscular (4,5):

- fracaso de la bomba ventilatoria que se traduce en hipoxemia e hipercapnia por debilidad de los músculos respiratorios que provoca hipercapnia diurna como consecuencia tanto de la hipoventilación nocturna como de un patrón ventilatorio diurno alterado.

- con disminución de la capacidad pulmonar total secundaria a la de la capacidad inspiratoria por debilidad de los músculos inspiratorios con valores de la presión inspiratoria máxima inferior al 30-40% o una capacidad vital inferior al 55% de los valores de referencia.

- disminución del volumen de reserva espiratoria e incremento del volumen residual por la debilidad de los músculos espiratorios y por este motivo, además, la función de la vía aérea inferior está alterada de manera que las presiones pleurales generadas con la tos y el aclaramiento de secreciones bronquiales están disminuidas.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Varón de 57 años, con tetraparesia por distrofia muscular (Charcot-Marie-Tooth tipo I).

Desde hace meses presenta atragantamiento con los líquidos. Refiere aumento de edemas bilaterales, progresivo empeoramiento del estado general con tendencia al sueño. Disnea de reposo con mala oxigenación y retención de carbónico (saturación basal de oxigeno 90 mmHg y CO2 60 mmHg). Acudió a urgencias varias veces por dificultad respiratoria con infección respiratoria e insuficiencia respiratoria global objetivándose elevación diafragmática de predominio izquierdo.

En el ultimo ingreso, a su llegada al hospital se objetivo cianosis, disnea de reposo y acidosis respiratoria severa (PaCO2 de hasta 244 mm Hg), hemodinámicamente estable y neurológicamente consciente y colaborador. Se inicia tratamiento con oxigenoterapia, VMNI (ventilación mecánica no invasiva) y diuréticos cursando con disminución del nivel de conciencia (GCS 5, O1M3V1), con saturaciones de oxigeno alrededor del 60% e hipotensión arterial;

Dada la mala evolución del paciente y ante la incapacidad para mejorar los parámetros respiratorios, se traslada a la unidad de cuidados intensivos, donde se inicia la ventilación mecánica invasiva previa intubación orotraqueal. Se mantiene en esta situación durante 24 horas. Al destete, no es capaz de superar una presión inspiratoria máxima de -24cm H2O a pesar de lo cual se extubó sin incidencias.

Tras el destete, presento: disnea moderada, ligero movimiento toracoabdominal paradójico manteniendo SatO2 superior a 85%. Se traslada a planta, permaneciendo eupneico en reposo consciente y sin signos de encefalopatía hipercápnica (figura 2)

Al alta hospitalaria, el tratamiento domiciliario consistió en O2 a 2 lx’ por gafas nasales durante 16 horas diarias, con ventilación no invasiva durante el periodo nocturno: BiPAP con los siguientes parámetros: O2 a 2 lx', IPAP a 15 cm H2O, EPAP a 4 cm H2O, FiO2 0,25.

CONCLUSIONES:

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooh, clínicamente se caracteriza por afectación distal; sin embargo nunca hay que olvidar que algunas formas clínicas, pueden presentar afectación de la musculatura respiratoria. Se han descrito casos de neumopatía restrictiva secundaria a disfunción del nervio frénico con paresia diafragmática uni/bilateral o anomalías de la pared torácica (6).

La desmielinización subclínica del nervio frénico se pone de manifiesto en forma de insuficiencia respiratoria tras un proceso de reagudización bien sea infecciosa, postanestésica o por un proceso de broncoaspiración.

Es necesario un diagnostico temprano en este tipo de pacientes e identificar factores predisponentes de fallo respiratorio con el fin de pautar medidas de fisioterapia respiratoria así como formas de ventilación adecuadas que faciliten una buena calidad de vida (7).

En general, los pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM) deben ser sometidos a pruebas pulmonares pautadas ofreciendo ventilación mecánica:

- a pacientes estables con hipoventilación crónica con función bulbar adecuada, Hipercapnia diurna (PaCO2 > 45 mmHg), hipoventilación nocturna (saturación menor de 89% durante el sueño), mecanismo de la tos conservado, pocas secreciones bronquiales.
- a pacientes con rápido deterioro de la función respiratoria, con frecuentes consultas a unidades de emergencia por insuficiencia respiratoria, en pacientes con CV < 50%.
- a pacientes que recibieron asistencia mecánica a través de tubo endotraqueal como consecuencia de infecciones pulmonares o imposibilidad de eliminar secreciones durante los procesos agudos. En estos pacientes, el sistema de ventilación necesita evaluarse constantemente porque las necesidades del enfermo pueden cambiar día a día.

Los modos de presión más usados son la presión soporte (PS) y la presión controlada (PC). En el paciente con enfermedades neuromusculares (ENM) el agregado de una frecuencia respiratoria base es útil para controlar los episodios de apneas centrales. En caso de presentar respiración periódica los equipos de BiPAP automáticos son de extrema utilidad (8).

Para mejorar la calidad de vida y la supervivencia, el objetivo inicial es lograr una adaptación diurna al procedimiento durante algunos días mejorando la ventilación alveolar y la oxigenación:

- Para ello se debe iniciar la VMNI (ventilación mecánica no invasiva) con FÍO2 ambiental y se debe evitar el empleo de Fi02 elevadas para el mantenimiento de una oximetría "adecuada" ya que el aumento del oxígeno suministrado favorece la retención de PaC02.

- Mejorar la distensibilidad pulmonar, la aplicación de PEEP/EPAP permite aumentar la CRF, disminuyendo las microatelectasias y mejorando el intercambio gaseoso.

- Mejorar la calidad del sueño. La VMNI (ventilación mecánica no invasiva) nocturna, al evitar los episodios de hipoventilación (centrales y obstructivos) mejora la arquitectura del sueño y disminuye los despertares.