Síndrome de Pearson y su repercusión hematológica. Presentación de un caso clínico.

Romero S Hildebrando (1), Correa Yorleny (1), Rojas Lismar (1), Camarata Fransisco (2)

1. Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. Servicio de Hematología y Banco de Sangre
2. Unidad de Genética Médica Universidad de los Andes, Mérida.

SP: Síndrome de Pearson. MO: médula ósea. HC: hematología completa. FSP: frotis de sangre periférica. Hto: hematocrito, Hb: hemoglobina, Gb: glóbulos blancos, RD: recuento diferencial.

Fundamentos.

El Síndrome de Pearson (SP) es una citopatía mitocondrial, rara, que involucra al sistema hematopoyético, habitualmente fatal en la infancia. Fue descrita por primera vez en el año 1979 como anemia macrocítica refractaria, vacuolización de los precursores en médula ósea y disfunción del páncreas exocrino, siendo posteriormente publicados varios casos que involucraban hígado y riñón, siendo considerada como una enfermedad multisistémica. Se han descrito aproximadamente 60 casos a nivel mundial. Ambos sexos están afectados.

Objetivos:

1) Describir un caso de paciente con Síndrome de Pearson.
2) Revisión de la literatura.

Materiales y Métodos.

Se reporta el caso de una lactante mayor femenina de 14 meses de edad, hija de progenitores de origen árabe no consanguíneos, VI gesta, madre con embarazo controlado sin complicaciones, obtenida por cesárea segmentaria a término. Sin complicaciones neonatales. Sostén cefálico y sedestación sin apoyo adecuados, no realizó marcha. Inició enfermedad actual a los 4 meses de edad, caracterizado por fiebre y palidez cutánea mucosa, ameritando múltiples hospitalizaciones por anemia severa y cuadros diarreicos a repetición.

Resultados.

Hematología completa (HC) a los 4 meses de edad reporta. Hematocrito (Hto): 15 %; hemoglobina (Hb): 5gr/dl; glóbulos blancos (Gb): 6x 109 L; plaquetas: 150 x109 L.
Recuento diferencial: linfocitos 92%, segmentados 4%, monocitos 1%, mielocitos 1%, eosinófilos 2%.
Frotis de sangre periférica (FSP): microcitosis ++, hipocromía ++. Estudios hematológicos posteriores reportan anemia arregenerativa severa con tendencia a la pancitopenia.

Aspirado de médula ósea (MO): Serie eritroide (13,6%) a predominio de normoblastos ortocromáticos, algunos normoblastos vacuolados.
Serie mieloide (71,6%) a predominio de mielocitos y metamielocitos, con escasos segmentados, blastos mieloides (0,4%).
Serie linfoide (14,4%) normal (figura 2 y 3). Electrolitos en sudor sin alteración. Prueba de absorción intestinal: gotas de grasa 7-9 x campo, azúcares reductores 750, test de sacarosa 1500. Se descartó anemia hemolítica y enfermedad celíaca.
Estudios para hemoglobinopatía y talasemia negativos.

Se descartaron bacterias y parásitos en heces. Ecografía abdominal, videogastroscopia y videosigmoidoscopia normales. Valorada por servicio de endocrinología presentando hipotiroidismo y por el servicio de nefrología: hipopotasemia y acidosis metabólica severa. Análisis genético molecular del ADN mitocondrial mediante amplificación por PCR largo identificó deleción del ADN mt de 4.977 pb que corresponde a la llamada deleción común (Fig. 1). A pesar de recibir tratamiento de sostén multidisciplinario, presentó evolución clínica desfavorable, hasta su fallecimiento ulterior.