Mediante el cálculo del índice W, se detectó distopia cantorum en 11 de los 24 individuos en estudio: los cinco con sordera congénita; dos de los identificados por segregación (IV2 y IV5) y 4 individuos (V6, VI3, VI7 y VI12) con audición normal, ausencia de otros rasgos y ninguna sospecha previa de ser heterocigotos para el alelo mutante en cuestión. El individuo V9, heterocigoto obligatorio por segregación, no presenta penetración para la distopia, ni para ninguno de los otros rasgos comúnmente explorados en este síndrome.

Dada la penetración incompleta, incluso de la distopia, la ausencia de la misma y de los otros rasgos asociados al síndrome, no garantiza a ningún integrante de la familia, el no ser heterocigoto para el gen mutado; un claro ejemplo de esto lo constituye el individuo V9.

De acuerdo a la literatura es frecuente que en los síndromes cromosómicos, síndromes del desarrollo y enfermedades de gen único que alteren el desarrollo embrionario (ejemplo: síndrome de Down, síndrome de Maullido, enfermedad de Wilson, etc.); estén alterados los patrones dermatoglíficos, patrones que se forman a partir de la 5ª semana del desarrollo embrionario (Elbualy y Schindeler, 1971; Suzumori, 1980).

El síndrome de Waardenburg es un síndrome del desarrollo para el que cabría esperar alteración de los patrones dermatoglíficos, sin embargo no se hallaron en la literatura referencias al respecto. Al explorar los patrones dermatoglíficos, no se encontró diferencias significativas entre heterocigotos Waardenburg y los testigos, respecto a los patrones de las huellas digitales, pero sí de los pliegues palmares.

Se encontró un patrón atípico uni o bilateral de los pliegues palmares en 7 de los 12 heterocigotos (IV2, V6, V7, V9, VI8, VI10 y VI18) (Fig. 1), mientras que en ninguno de los 50 testigos. De hecho considerando como únicos heterocigotos a los individuos con sordera, distopia aparente y/o identificación por segregación familiar; el rasgo pliegues palmares atípicos presenta una penetración de 58%. Llama la atención que los pliegues palmares aparecen más alterados en los individuos con mayor número de rasgos asociados al síndrome. Tal es el caso de V7 y VI18.

La alteración de los pliegues palmares varía en los distintos individuos. Sin embargo, pueden mencionarse como características más notorias: la alteración de la línea media (muy delgada o con múltiples interrupciones), las líneas superior y media unidas muy hacia el centro de la mano y/o la línea inferior delgada y corta (Fig. 2)

Figura 2: Impresiones palmares de dos de los individuos heterocigotos para el síndrome de Waardenburg, en las que se observa un patrón atípico de los pliegues palmares.

De los individuos IV2 y IV5, heterocigotos obligatorios por segregación, corroborados por el índice W, el primero presenta alteración de los pliegues palmares mientras que el segundo no.

El individuo V9 identificado como heterocigoto obligatorio por segregación, pero con ausencia de distopia, presenta un patrón de pliegue palmar atípico en su mano derecha.

El individuo VI1, con audición normal, ausencia de distopia y 50% de probabilidad de ser heterocigoto de acuerdo a la segregación, exhibe patrón atípico de los pliegues palmares (mano izquierda). Considerando el patrón atípico como infrecuente (ausente en 50 testigos y ausente también en los miembros de la familia considerados como homocigotos normales), puede sospecharse con alta probabilidad de acierto, que este individuo, al igual que V9, sea heterocigoto. Esta suposición podría confirmarse mediante el estudio de haplotipos asociados al gen o mediante la identificación directa de la mutación.

Conclusiones:

El cálculo del índice W, en base a medidas antropométricas faciales, constituye una herramienta económica y muy poco invasiva, para identificar al 98% de los heterocigotos en las familias portadoras del síndrome de Waardenburg.

En la familia portadora del síndrome de Waardenburg estudiada, se encontró alteración de los pliegues palmares en el 58% de los heterocigotos (58% de penetración).

Dado que la alteración de los pliegues palmares no ha sido reportada previamente como asociada al síndrome de Waardenburg, resultaría muy conveniente la exploración de este rasgo en otras familias para determinar si la asociación es exclusiva de esta familia o se extiende a otras también portadoras del síndrome en cuestión.

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