Se presenta el caso de una paciente de 22 años, G2, P0, A 1 (provocado) y complementarios prenatales normales. A las 11 horas evolución de una ruptura prematura de membranas, se obtiene un recién nacido a término, eutrófico (3958 gramos) del sexo femenino. A las 3 horas de nacida comienza con dificultad respiratoria y cianosis, siendo trasladada al servicio de Neonatología, donde se le realizan radiografías de tórax, llegándose al diagnóstico de una hernia diafragmática congénita. Es valorada por la guardia de cirugía pediátrica. Fallece a las 11 horas de nacida. Los resultados de la necropsia confirmaron el diagnóstico.
Hernia diafragmática congénita. Presentación de un caso clinico
Dr. Ronald Gavilán Yodú (1). Dra. Laura María Pons Porrata. Dr. José Ángel López Veranes. Dra. Odalis García Gómez.
(1) Especialista de II grado en Imagenología. Profesor Asistente.
Hospital Clínico Quirúrgico “Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso”
Resumen:
Se presenta el caso de una paciente de 22 años, G2, P0, A 1 (provocado) y complementarios prenatales normales. A las 11 horas evolución de una ruptura prematura de membranas, se obtiene un recién nacido a término, eutrófico (3958 gramos) del sexo femenino. A las 3 horas de nacida comienza con dificultad respiratoria y cianosis, siendo trasladada al servicio de Neonatología, donde se le realizan radiografías de tórax, llegándose al diagnóstico de una hernia diafragmática congénita. Es valorada por la guardia de cirugía pediátrica. Fallece a las 11 horas de nacida. Los resultados de la necropsia confirmaron el diagnóstico.
Introducción:
La hernia diafragmática congénita (HDC) constituye una de las patologías más complejas que el neonatólogo debe tratar. Su incidencia es aproximadamente de 1 por 2 400 nacidos vivos, con una alta mortalidad que va desde un 80% a un 40%, dependiendo si se estudian los casos desde el periodo prenatal o posnatal, respectivamente (1). Se trata en general de un recién nacido de término, que en más de un 60% no presenta otras malformaciones (2). Su problema original es un simple defecto embrionario ocurrido entre las semanas octava y décima de gestación, debido a la falta de cierre de los canales pleuroperitoneales (3,4). Una vez fuera del útero, la hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar persistente son la principal causa de morbi-mortalidad.
Por las características morfológicas de este neonato se clasificó como una hernia diafragmática congénita de Bochdalek.
Descripción del caso:
Se presenta el caso de una paciente de 22 años, G2, P0, A 1 (provocado) y complementarios prenatales normales, incluidas las ecografía de pesquisaje (22 semanas) y la obstétrica practicada al ingreso en el Hospital Clínico Quirúrgico “Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso” por una ruptura prematura de membranas el 16 de noviembre del 2006.
A las 11 horas evolución de la ruptura prematura de membranas y con una edad gestacional de 38,5 semanas, se obtiene un recién nacido a término, eutrófico (3958 gramos) del sexo femenino con un test de Apgar 9/9. A las 3 horas de nacida comienza con dificultad respiratoria y cianosis, siendo trasladada al servicio de Neonatología de dicha entidad hospitalaria. Al examen físico se encuentran ruidos hidroaéreos en el hemitórax izquierdo.
A su admisión en este servicio se le realiza radiografía anteroposterior del tórax en la cual se observan múltiples imágenes radiotransparentes compatibles con asas intestinales que ocupan todo el hemitórax izquierdo con desplazamiento de las estructuras del mediastino hacia el lado derecho (Figura 1). Con estos hallazgos radiográficos y el cuadro clínico de la neonata se llega al diagnóstico de una hernia diafragmática congénita.
Figura 1. Radiografía anteroposterior del tórax a las 3 horas de nacida.
Es valorada por la guardia de cirugía pediátrica, siendo imposible el tratamiento quirúrgico en esos momentos por las condiciones de la neonata. Ante el agravamiento de la insuficiencia respiratoria se realiza radiografía de tórax evolutiva, a las 7 horas de nacida, en la cual se aprecia un mayor desplazamiento de las estructuras del mediastino hacia el lado derecho, con menor ventilación del campo pulmonar de ese mismo lado. Fallece a las 11 horas de nacida. Los resultados de la necropsia confirmaron el diagnóstico clínico-radiológico de una hernia diafragmática congénita a través del Foramen de Bochdalek.
Figura 2. Radiografía anteroposterior del tórax a las 7 horas de nacida.
Discusión:
La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto en el diafragma, que se piensa se debe a una falla en el cierre del canal pleuroperitoneal (9-10 semanas de gestación) resultando en hipoplasia pulmonar severa por la compresión de los pulmones en desarrollo por las vísceras herniadas.
Es uno de los diagnósticos más fascinantes y frustrantes en periodo prenatal y neonatal, ya que a pesar de los avances importantes en la medicina permanece como una patología con alta mortalidad (5-7).
• Epidemiología:
El sitio más común del defecto (80%) es el posterolateral izquierdo, a través del Foramen de Bochdalek. La incidencia es de 1 cada 2400 nacimientos. Mayor frecuencia en el sexo masculino.
La mortalidad perioperatoria, a pesar de los avances en la terapéutica, es muy elevada (30 - 60%). Otros estudios indican una mortalidad del 50 - 80% para los casos que presentan síntomas respiratorios antes de las 6 horas de vida, considerados de alto riesgo (8).
• Etiología:
Todavía no está muy claro el mecanismo que la produce. Se cree que la hernia diafragmática congénita (HDC) es el resultado de la falla del canal pleuroperitoneal para cerrar cerca del final del periodo embrionario (8-10 semanas), llevando a un defecto en la región dorsolateral del diafragma. El intestino medio regresa al abdomen durante la 9ª-10ª semanas, la falla en el el cierre del canal pleuroperitoneal previo a este evento, permite a las vísceras abdominales herniarse a través del defecto hacia el tórax.
• Anomalías asociadas:
Las malformaciones asociadas se documentan en aproximadamente el 40% al 50% de los casos de hernia diafragmática congénita (HDC), las anomalías genitales y renales son más frecuentes en infantes masculinos, mientras que los SNC, corazón, hepáticas y gastrointestinales lo son en mujeres. La distribución en los casos esporádicos: SNC (56-75%), anomalías cardiovasculares (15-25%) y genitourinarias (5-10%). La incidencia de anormalidades cromosómicas varía ampliamente hasta 31% (trisomía 18, 13 y microdelecciones).
• Drogas y químicos ambientales asociados:
En el 4-6% de los defectos de desarrollo en humanos, las drogas y los químicos ambientales se consideran de significancia etiológico, en el caso específico de hernia diafragmática congénita (HDC) se relacionan a difenilos polibrominados, talidomina, quinina y femetracina así como la deficiencia dietética de vitamina A.
• Genética y riesgo de recurrencia:
La gran mayoría de los casos de hernia diafragmática congénita (HDC) son esporádicos, pero existen reportes anecdóticos de herencia autonómica dominante. El riesgo de recurrencia se ha estimado tan alto como del 2%. Ocurre más comúnmente en mujeres que en hombres (6).
• Diagnóstico y tratamiento:
Diagnóstico prenatal
Hallazgo del defecto en la ecografía.
Sospecha ante el antecedente de polihidramnios.
Conducta:
Derivación de la madre al Centro de Genética Provincial.
Diagnóstico postnatal: recién nacido con síndrome de dificultad respiratoria variable según la gravedad de la hipoplasia.
Signos y síntomas
1. Niño cianótico
2. Ruidos hidroaéreos en hemitórax izquierdo
3. Choque de la punta desplazado hacia la derecha
4. Abdomen excavado
5. Tórax en barril
6. La radiografía de tórax muestra asas intestinales en tórax y desviación mediastínica.
Conducta: Si el diagnóstico posnatal es en un centro con servicio de neonatología pero sin cirugía neonatal, la conducta es estabilización y traslado. Poner en marcha el operativo de traslado en carácter de urgencia para una rápida estabilización y asistencia respiratoria mecánica (ARM). Estos niños con hipoplasia pulmonar y cambios en la estructura y reactividad de las arteriolas pulmonares producen una hipertensión pulmonar con cortocircuito derecha - izquierda a nivel ductal y atrial, por ello el manejo preoperatorio es extremadamente dificultoso. La cirugía de urgencia no es recomendada El criterio para operar incluye: Función cardiopulmonar estable y capacidad de ventilarlo con bajas presiones medias de las vías aéreas y parámetros de los gases aceptables (PaCo2 por debajo de 40 mm Hg, PO2 cercana a 100 mmHg, Ph 7, 40). Si existen malformaciones asociadas corregirlas si es posible (8-10).
• Predictores de mortalidad:
No hay indicadores pronósticos consistentes aún. Y permanecen en debate. Sin embargo es importante mencionar que aquéllos infantes con defectos amplios, con diagnóstico antes de la semana 24, con anomalías asociadas, principalmente de origen cardiaco, tendrán un peor pronóstico.
Referencias bibliográficas:
1. Adzick NS, Harrison MR, Glick PL, Nakayama DK, Manning FA, deLorimier AA. Diaphragmatic hernia in the fetus: prenatal diagnosis and outcome in 94 cases. J Pediatr Surg 1985; 20(4): 357-61.
2. Witters I, Legius E, Moerman P, et al. Associated malformations and chromosomal anomalies in 42 cases of prenatally diagnosed diaphragmatic hernia. Am J Med Genet 2001; 103(4): 278-82.
3. Kluth D, Losty PD, Schnitzer JJ, Lambrecht W and Donahoe PK. Toward understanding the developmental anatomy of congenital diaphragmatic hernia. Clin Perinatol 1996; 23(4): 655-69.
4. Katan SJ. Hernia diafragmática congénita: frontera entre ciencia básica y clínica. Rev Chil Pediatr 2002; 73 (3); 229-238.
5. Muratore C S, Wilson J M. Congenital Diaphragmatic Hernia: Where Are We and Where Do We Go from Here?. Seminars in Perinatology. 24(6).2000. 418-546.
6. Fierros Adame MM. Hernia diafragmática congénita. [biblioteca virtual en línea].
7. Medline Plus. Hernia diafragmática infantil. [biblioteca virtual en línea].
8. Koch G. Bobillo A. Ficcardi J. Hernia diafragmática congénita: propuesta para un protocolo de trabajo. [Monografía en internet]. Disponible en:
9. Kanai M, Kitano Y, von Allmen D, Davies P, Adzick NS, Flake AW. Fetal tracheal occlusion in the rat model of nitrofen-induced congenital diaphragmatic hernia: tracheal occlusion reverses the arterial structural abnormality. J Pediatr Surg 2001; 36(6): 839-45.
10. Harrison MR, Albanese CT, Hawgood SB. Fetoscopic temporary tracheal occlusion by means of detachable balloon for congenital diaphragmatic hernia. Am J Obstet Gynecol 2001; 185(3): 730-3.