Mujer de 42 años que consulta por prurito y molestias en hombros y rodillas desde hace unos meses. En la exploración física presenta movilidad de hombros y rodillas normales, no signos inflamatorios, piel normal. Se instaura tratamiento antiinflamatorio y antipruriginoso y se solicita radiografía de hombros y rodillas. En radiografía se objetivan crecimientos óseos múltiples en metáfisis de los huesos largos (fémur, húmero, tibia, peroné,..). Se remite a traumatología, realiza una resonancia magnética objetivándose osteocondromatosis epifisaria múltiple y una gamma grafía ósea, que diagnostica lo mismo. Actualmente la paciente está en revisión por traumatología y con actitud expectante.
Encondromatosis múltiple. ¿Enfermedad de Ollier? A propósito de un caso clinico
Florentina Rosique Gómez.
Cristina Ramírez Tirado.
Martín Correa Estañ.
Álvaro Díaz Arboleda.
Centro de Salud Torre-Pacheco Oeste-Este. Torre-Pacheco. Murcia.
Resumen:
Mujer de 42 años que consulta por prurito y molestias en hombros y rodillas desde hace unos meses. En la exploración física presenta movilidad de hombros y rodillas normales, no signos inflamatorios, piel normal. Se instaura tratamiento antiinflamatorio y antipruriginoso y se solicita radiografía de hombros y rodillas. En radiografía se objetivan crecimientos óseos múltiples en metáfisis de los huesos largos (fémur, húmero, tibia, peroné,..). Se remite a traumatología, realiza una resonancia magnética objetivándose osteocondromatosis epifisaria múltiple y una gamma grafía ósea, que diagnostica lo mismo. Actualmente la paciente está en revisión por traumatología y con actitud expectante.
Paciente mujer de 42 años con antecedentes personales de rinitis alérgica y asma leve por sensibilización a polen, trastorno adaptativo ansioso-depresivo (en 2007), dolor torácico atípico valorado por cardiología (2006), dermatitis seborreica, intervenida de bartolinitis (2007) y valorada en reumatología por una osteocondritis y hombro doloroso, con radiografías normales.
En sus antecedentes familiares destaca que su padre falleció de un infarto de miocardio, su madre con artrosis y tiene 4 hermanos sanos.
La paciente consulta por un cuadro de dolor leve y prurito en zonas de hombros de varios meses de evolución. En la exploración física la piel esta normal, movilidad articular normal, no limitación en hombros. Resto de sistema articular, rodillas, codos, manos sin limitación y movilidad normal.
Se pauta tratamiento sintomático con un antihistamínico y un analgésico y se solicita radiografías de hombros. En radiografías se objetiva un crecimiento óseo en diáfisis de ambos húmeros. Dado el hallazgo se estudia con un rastreo óseo y se diagnostican múltiples crecimientos sobre todo en huesos largos (cubito, radio, fémur y tibia).
Se solicita una analítica con un estudio del metabolismo óseo, con PTH, TSH, calcio sérico, hemograma, proteinograma, bioquímica y serologías siendo normales.
En Traumatología solicitan RMN de ambos hombros con resultado de: osteocondromatosis múltiple sin signos de neoplasia activa en la actualidad. Además, se realiza una gamma grafía ósea donde se ve una hipercaptación en zonas tibiales, femorales, humerales, apéndice xifoides que podría corresponder a una exostosis múltiple.
Discusión:
Los osteocondromas son tumores benignos de cartílago hialino maduro que crecen en la metáfisis de los huesos como lesiones primarias solitarias o múltiples. Su etiología no está bien establecida. Se presentan entre los 10 y los 50 años, con una discreta preferencia por niños del sexo masculino. De éstos, el 90% ocurren en las manos, con afección a las falanges proximales y media. También se han descrito en huesos largos y pocas veces en huesos planos como los de cráneo y pelvis. Existen encondromas de cabeza, cuello y astrocitomas intracraneales de bajo grado de malignidad, que pueden dar diplopía. Cuando los encondromas son múltiples y aparecen en la infancia, se conoce como enfermedad de Ollier, descrita como una discondroplasia.
Radiológicamente, aparecen cambios limitados a los extremos óseos con áreas de rarefacción y compromiso secundario de las epífisis. Los encondromas son lesiones duras, lobuladas, redondeadas de aspecto vítreo y translúcido. Microscópicamente, los tumores consisten en nódulos pequeños de cartílago hialino separado por escaso estroma fibroso muy vascularizado. La enfermedad de Ollier puede ser diagnosticada en forma incidental en un estudio radiológico. La compresión progresiva que producen sobre la corteza de los huesos causa tumefacción y posteriormente deformidad de las superficies afectadas. Los huesos largos, a diferencia de los cortos, presentan menos deformaciones, puede producir asimetría y discrepancia en la angulación y longitud de la extremidad. También pueden presentarse dolor y fracturas patológicas por invasión y adelgazamiento de la corteza ósea.
Conclusión:
Aunque la enfermedad de Ollier sea una patología benigna de rara presentación, puede tener una afección extensa con deformidades que comprometan la funcionalidad del paciente y que haga difícil su tratamiento, el cual en la actualidad sigue siendo la resección de encondromas, con la esperanza de tener las menos recidivas posibles. Se debe considerar siempre la posibilidad de transformación maligna, lo que nos obliga a darles a estos pacientes un seguimiento a largo plazo en un centro especializado.
BIBLIOGRAFÍA
1. Miyawaki T, Kinoshita Y, Lisuka T. A case of Ollier’s disease of the hand. Ann Plast Surg 1997; 38: 77-80.
2. Feldman Frieda. Primary tumors of the hand and carpus. Hand Clinics 1987; 3: 269-289.
3. Chew DK, Menelaus MB, Richardson MD. Ollier’s disease: Varus angulation at the lower femur and its management. J Pediatr Orthop 1998; 18: 202-208.
4. Balcer LJ, Galetta SL, Comblath WT, Liu GT. Neuro-ophthalmologic manifestations of Maffucci’s syndrome ant Ollier’s disease. J Neuro-Ophthalmologic 1999; 19: 62-66.
5. Yahagi H, Osachi S, Toriyama S. Surgical treatment for chondromatosis in childhood. J Jpn Soc Surg Hand 1988; 5:567-570.
6. Ozisik YY, Meloni AM, Spanier SS, Busch CH, Kingsley KL, Sandberg AA. Deletion lp in a low-grade chondrosarcoma in a patient with Ollier's disease. Cancer Genet Cytogenet 1998; 105: 128-133.