Publicado por: MACHICADO
Asunto: Re: ENCUESTA PARA FAMILIAS XFRAGIL.
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ENCUESTA PARA LAS FAMILIAS SOBRE EL INFORME DEL DIAGNOSTICO GENÉTICO Y CONSEJO GENÉTICO DEL SÍNDROME X FRÁGIL
Datos de la persona afectada con mutación completa o portadora de la mutación
Año de nacimiento Sexo: Lugar de residencia actual: ¿Con que edad recibió el diagnostico genético? Lugar de residencia cuando recibió el diagnóstico genético: Comunidad Autónoma:
¿Qué profesional le comunicó el diagnóstico genético:  pediatra hospitalario  asesor genético  neurólogo hospitalario  médico de familia  pediatra  neurólogo  recibió usted mismo el resultado del laboratorio de genética
El diagnóstico genético fue realizado en un:  servicio médico público  servicio médico privado
¿Qué tipo de estudio se utilizó para realizar el diagnóstico de SXF?  cariotipo para SXF o estudio citogenético  diagnóstico por genética molecular  estudio de la proteína FMRP en pelo
¿Qué diagnostico genético ha recibido en su informe?  genotipo con mutación completa o expansión completa  genotipo con premutación  genotipo con mosaicismo  genotipo normal  estado de metilación de la mutación completa
¿El informe genético recibido específica la técnica analítica utilizada?  si  no
Si contestó si, cual de estas técnicas se utilizó en el estudio:  Souther-blot  técnica de la PCR  cariotipo
¿El informe genético específica el número de alelos detectados?  si  no
¿El informe genético expresa el nº de repeticiones del triplete CGG del gen FMR1?  si  no
¿Qué profesional solicitó la realización del estudio genético?  pediatra hospitalario  asesor genético  neurólogo hospitalario  médico de familia  pediatra  neurólogo  a petición suya  Otros
¿Resultó complicado que se practicaran los estudios genéticos solicitados?  si  no
¿Cuánto tiempo transcurrió desde que se solicitó la realización de la prueba analítica hasta que recibió el resultado? ..........................................................................................................................................................................................................................................
¿Cómo calificaría la atención recibida durante el diagnóstico genético? excepcional muy buena buena regular mala pésima
¿Qué deficiencias ha observado en la atención recibida durante la comunicación del diagnóstico genético? ...........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
¿Qué información recibió usted sobre la enfermedad cuando le comunicaron el diagnóstico genético ? ..........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
¿Cómo la calificaría? excepcional  muy buena buena regular mala pésima
Durante la entrevista celebrada para comunicar el diagnóstico genético estaban presentes:  el padre del afectado  la madre del afectado  ambos  otro familiar, especificar la relación familiar:
Durante la entrevista se comunicó de forma clara a la familia:
- la condición de afecto con diagnostico de mutación completa: Si □ No □ - la condición de portador o portadora de la premutación: Si □ No □ - actividades para la prevención del síndrome: Si □No □ - diagnostico prenatal en futuras descendencias: Si □No □ - la conveniencia de realizar un estudio familiar en aquellos individuos de la familia con riesgo de poseer condición de premutación o mutación completa: Si □ No □ - la conveniencia de necesidades educativas especiales en el afectado: Si □ No □ - la conveniencia de tratamiento multidisciplinar en el afectado: Si □ No □
En la entrevista donde se comunicó el diagnóstico genético o en otras posteriores participaron otros profesionales:  si  no  pediatra hospitalario  asesor genético  neurólogo hospitalario  médico de familia  pediatra  neurólogo  psicólogo
En la entrevista donde se comunicó el diagnóstico genético o en otras posteriores le informaron de la existencia de asociaciones del SXF en su Comunidad Autónoma:  si  no
¿Hubo posteriores entrevistas programadas para el consejo genético familiar?  si  no
¿ Se diagnosticaron posteriormente en la misma familia mas portadores de la premutación o mutación completa?  si  no
¿Resultó complicado que se practicaran los estudios genéticos al resto de familiares susceptibles de ser portadores de la premutación o mutación completa?  si  no
Si contesto sí, explicar brevemente: ..........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
Especificar el número de familiares diagnosticados y el diagnóstico recibido para cada uno de ellos tras el estudio genético familiar. ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
¿Cuántos miembros de su familia sospecha usted que pueden ser afectos de la mutación completa o portadores de la premutación y no han sido estudiados? y ¿Por qué? ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
¿Recibió apoyo psicológico tras el diagnóstico recibido usted/es o su familiar diagnosticado de afecto de SXF?  Si  no
Si contesto sí, ¿Cómo califica el apoyo psicológico que recibió tras el diagnóstico? excepcional muy bueno bueno regular malo pésimo
Comentarios en relación con el informe genético recibido y sobre el consejo genético dado a los miembros de su familia ...................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................................................................................................... ......................................................................................................................................................................................................................................................................................................
Por último ¿ que relación familiar existe entre usted y la persona afectada?
Muchas gracias por la atención y el tiempo dedicado para contestar esta encuesta.
Gloria Vallejo Miembro de la Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid
Dirección postal a la cual debe ser remitida la encuesta: Gloria Vallejo Carretera de Húmera nº 87, portal 15. Bajo B 28224 Pozuelo de Alarcón. Madrid
Email: molinari@arrakis.es
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